کتاب تحلیل پزشکی بیماری های ژنتیکی

معرفی کتاب تحلیل پزشکی بیماری های ژنتیکی

کتاب تحلیل پزشکی بیماری های ژنتیکی نوشته ی زهره باغبانی و میلاد میوه یان می باشد و انتشارات قانون یار آن را منتشر کرده است.نویسنده در این کتاب، مواردی از قبیل اساس ژنتیک سلولی بالینی، بیماری های ژنتیکی، الگوهای توارثی تک ژنی و اساس کروموزومی وراثت را مورد بحث و بررسی قرار می دهد.

آشنایی با اصول دانش ژنتیک (زادشناسی)، مورد نیاز و علاقه ی همه افراد است، زیرا همه ی کسانی که فرزندانی با مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشه ی تمام 60/000 تا 70/000 ژن انسان (طرح تحقیقاتی ترسیم نقشه ی کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه ی مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و در این باره اظهار نظر می کنند. بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آن ها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژه ی مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی (چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است.

تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد از تصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاری های مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.

گزیده کتاب تحلیل پزشکی بیماری های ژنتیکی

فنوتیپ و تاریخچه طبیعی: اگر چه تقریباً 4 درصد از بیماران در دوران بزرگسالی تشخیص داده می شوند، CF به طور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می کند. 10 تا 20 درصد از بیماران هنگام تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می کنند و بقیه بیماران با شکایت تنفسی مزمن یا بیماری اسندادی ریه، یا هر دو در اواخر عمر مشخص می گردند.

در آن ها رشد ضعیف که ناشی از ترکیبی از افزایش مصرف کالری به واسطه عفونت های مزمن ریه و سوء تغذیه حاصل از نارسایی برون ریز لوزالمعده می باشد. 5 تا 15 درصد از بیماران مبتلا به CF به علت انسداد یا عدم تشکیل ساختمان های مجرای ولف دچار آزو اسپرمی، می باشند. پیشرفت بیماری ریه تعیین کننده اصلی مرگ و میر و عوارض است. اکثر بیماران در اثر نارسایی تنفسی بین سن 30 تا 40 سالگی می میرند.

اقدامات درمانی: 1 تا 12 درصد از بیماران مبتلا به CF دارای غلظت های کلراید طبیعی در عرق می باشند. با این حال در این بیماران اختلاف پتانسیل اپی تلیال بینی معمولأ برای CF تشخیصی می باشد. فعلاً هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد، اگر چه اقدامات بهبود یافته علامت میانگین طول عمر را از دوران کودکی تا بین 30 تا 40 سالگی افزایش داده است. اهداف درمان طبی برای CF عبارت از پاک سازی ترشحات ریوی، کنترل عفونت ریوی، تغذیه کافی و جلوگیری از انسداد روده ای می باشند. اگرچه درمان طبی، پیشرفت بیماری ریوی را کاهش می دهد، تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در CF عبارت از پیوند ریه می باشد. 

جایگزینی آنزیم پانکراس و استفاده از مکمل های ویتامینی محلول در چربی موجب می شود که سوء جذب به طور مؤثری درمان شود. با این حال به واسطه افزایش نیازهای کالریک و بی اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل های کالریک نیز نیاز دارند. اکثر بیماران نیز نیاز به انجام مشاوره گسترده برای کنار آمدن با اثرات فیزیولوژیک وجود یک بیماری مزمن کشنده دارند.