کتاب تکنولوژی های توالی یابی نسل بعد، چالش های در گردآوری و کاربرد بالینی توالی یابی نسل بعد pdf

کتاب حاضر به صورت ترجمه و گردآوری می باشد که در آن یه نگاه کوتاه به تاریخچه، رشد، روش ها، کاربرها و چالش های توالی یابی نسل بعد (NGS) در سه بخش انداخته شده است.

بخش اول یک مقدمه در مورد بیولوژی مولکولی، الگوریتم ها و ساختار داده ها برای خواننده فراهم کرده تا درک بهتری از بخش های تکنیکی کتاب داشته باشد.

در بخش دوم بر روش های NGS، دستگاه های آن، کاربرد آن ها، چالش های موجود و پیشرفت های اخیر اشاره شده است.

در بخش سوم مرورری بر مراحل گردآوری NGS، ارزیابی، ابزارهای مورد استفاده و چالش های باقیمانده در این زمینه شده است.

در بخش چهارم که به صورت گردآوری تهیه شده است بر کاربردNGS در قسمت بالینی بخصوص تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی به وسیله این تکنیک تاکید شده است.

همچنین ما بر روی چندین بیماری ژنتیکی از جمله دیستروفی های عضلانی و ناشنوایی تمرکز کرده ایم. که علاوه بر توصیف بیماری، NGS به عنوان یک روش تشخیصی عالی برای بیمارانی معرفی می شود که از قبل تشخیص داده نشده اند...