بیماری‌های متابولیک و ژنتیک مادرزادی، به طور معمول به عنوان بیماری‌های نادر در جامعه مطرح می‌شوند. شاید بهتر باشد برای فعل جمله قبل، از زمان ماضی استفاده شود، زیرا پیشرفت در شناخت بهتر علائم بالینی و همچنین روشهای پاراکلینیک، هر روز شیوع بیشتری از این بیماری‌ها را در جامعه مطرح می‌نماید. در حال حاضر بعضی از منابع، شیوع بیماری‌های متابولیک ارثی قابل تشخیص را بیشتر از یک فرد مبتال از هر 400 تولد می‌دانند. با توجه به ارثی بودن این بیماری‌ها، بدیهی است که ازدواج‌های فامیلی و قبیله‌ای می‌تواند تأثیر بسزایی در افزایش شیوع این بیماری‌ها داشته باشد.

در جامعه ما، به خاطر زیربنای فرهنگی، شیوع ازدواج‌های فامیلی حدود 30 برابر بیشتر از جوامع غربی است. بنابراین به طور منطقی انتظار می‌رود که بیماری‌های متابولیک مادرزادی در جامعه ما از شیوع به مراتب بالاتری برخوردار باشد. نکته حائز اهمیت در مورد بیماری‌های متابولیک مادرزادی این است که در بسیاری از این بیماری‌ها، میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم با زمان تشخیص بیماری دارد. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آن‌ها وجود دارد. اما اغلب علائم بیماری‌های متابولیک در ابتدای تولد یا قابل تشخیص نیستند، یا اینکه به سادگی با علائم سایر بیماری‌های رایج اشتباه گرفته می‌شوند. با توجه به اینکه این بیماری‌ها، به عنوان بیماری‌های نادر در جامعه مطرح می‌شوند، بطور منطقی ظن آخر پزشک، ابتلا به بیماری متابولیک خواهد بود.

اما نظر به اینکه حتی شناخت گروه پزشکی از این بیماری‌ها محدود می‌باشد، گاهی برای رسیدن به تشخیص قطعی برای یک بیمار، مراجعات قابل توجه به پزشکان با تخصص‌های مختلف و حتی بستری‌های متعدد در بیمارستان را به دنبال دارد، که این خود باعث تأثیر چشمگیری در تشخیص و درمان این بیماران می‌شود. نکات فوق‌الذکر اهمیت دو نکته را بیش از بیش مطرح می‌کند. از یک طرف آشنا شدن هرچه بیشتر پزشکان و گروه پزشکی، به صورت عام، با این بیماری ها که واقعا نادر هم نیستند، و از طرف دیگر فراهم نمودن سیستم‌های غربالگری برای این بیماری‌ها که بهترین زمان انجام آن در بدو تولد خواهد بود.

سال نشر :

1397

صفحات کتاب :

184

کنگره :

‏‫‬‭RC۶۲۷/۸‏‫‭/‮الف‬۷ ۱۳۹۷

دیویی :

‏‫‬‭۶۱۶/۳۹۰۴۲

کتابشناسی ملی :

5229010

شابک :

978-600-6252-49-0